Penyakit Genetik pada Anjing dan Kucing

Ciri khas penyakit genetik adalah kita mampu untuk memprediksinya. Hal ini memungkinkan kita untuk mengontrol penyebaran gen yang rusak melalui pemuliaan yang diinformasikan. Hal ini juga memungkinkan kita untuk campur tangan pada anjing peliharaan dan pembiakan sebelum serangannya; memungkinkan kami untuk mencegah atau mengurangi dampaknya. Saat menangani penyakit genetik, kita perlu memahami kemungkinan variasi fenotipe yang terkena, dan bagaimana mengidentifikasi pembawa yang tidak terpengaruh dan individu yang terkena sub-klinis. Berikut ini adalah kelainan genetik yang paling umum:

 

GANGGUAN GENETIK ANJING

 

Kanker: Insiden kanker yang berhubungan dengan keluarga atau ras sedang diteliti pada beberapa ras. Ini termasuk kelainan umum limfoma, osteosarkoma, hemangiosarkoma, melanoma, dan kanker sel mast. Penelitiannya berfokus pada mutasi bawaan dalam sel penekan tumor (yang bertindak untuk mencegah kanker), atau onkogen (yang mendorong kanker). Pada banyak kanker, pengujian genetik dari sel (dari biopsi atau pengangkatan) dapat memungkinkan indikasi prognostik yang lebih akurat, serta menentukan apakah terapi obat tertentu mungkin lebih tepat daripada yang lain. Panel penanda khusus untuk tumor sel mast kini telah dikembangkan. Penanda genetik untuk membedakan limfosarkoma yang mungkin lebih resisten terhadap remisi berkepanjangan juga sedang diteliti.

 

Osteosarcoma paling umum pada ras Great Danes, Saint Bernards, Doberman Pinchers, dan Labradors. Kanker kulit dan jaringan lunak paling umum ditemukan di Saint Bernards, Bassett Hounds, German Shepherds, Golden Retriever, English Setter, Great Danes, Pointers, dan Flat-Coated Retriever. 

Tumor payudara paling banyak ditemukan pada ras Pointers, Poodle, Pulik, Cocker Spaniels, German Shorthaired Pointers, dan Boston Terrier. Melanoma paling banyak ditemukan di Scottish Terrier, German Shorthaired Pointers, Cocker Spaniels, Pointers, Weirmeraners, Golden Retriever, dan Boxers. 

Histiositosis ganas terjadi pada anjing Flat Coated Retriever dan Bernese Mountain. Kanker perut terjadi dengan frekuensi tinggi pada ras Chow. 

Risiko kanker yang berkurang secara keseluruhan ditemukan pada Dachshunds dan Beagle.

 

Atrofi Retinal Progresif (PRA): Ada beberapa PRA turunan yang teridentifikasi pada anjing. Yang paling umum adalah degenerasi kerucut batang progresif resesif autosomal lambat onset. Mutasi yang menyebabkan penyakit ini terjadi jauh sebelum diferensiasi banyak bangsa anjing sehingga tersebar terdapat banyak bangsa anjing. Perusahaan pengujian genetik Optigen (www.optigen.com) menawarkan tes genetik ini, dan kelainan PRA spesifik berkembang biak lainnya. Berikut ini adalah frekuensi uji untuk prcd-PRA (% terpengaruh /% pembawa): Anjing American Eskimo (13% / 57%), Anjing Australian Cattle (18% / 49%), Chesapeake Bay Retriever (4% / 30%), Cocker Spaniel Inggris (11% / 45%), Anjing Gunung Entlebucher (15% / 50%), Labrador Retriever (3% / 20%), Nova Scotia Duck Trolling Retriever (6% / 46%), Pudel - Miniatur ( 3% / 28%), Pudel - Mainan (5% / 29%), dan Anjing Air Portugis (4% / 35%). Ada juga beberapa gangguan autosomal resesif, dominan autosomal, dan kelainan PRA terkait-X yang diidentifikasi dengan tes genetik yang tersedia pada ras anjing.

 

Epilepsi herediter terjadi pada banyak ras, dan mewakili berbagai kelompok kondisi kejang berulang. Tidak ada tes yang tersedia untuk mendiagnosis epilepsi herediter. Saat mendiagnosis epilepsi, gangguan kejang non-keturunan lainnya harus disingkirkan.

 

Timbulnya epilepsi herediter dapat terjadi pada neonatal, remaja, atau dewasa, meskipun kebanyakan anjing mengalami kejang pertama setelah ulang tahun pertama mereka. Meskipun sebagian besar epilepsi herediter menyebabkan episode kejang berulang sepanjang hidup, beberapa hanya dapat menyebabkan satu atau dua kejang, dan tidak pernah terjadi lagi. Epilepsi herediter dapat digeneralisasikan (grand-mal), atau terlokalisasi (petit-mal) yang hanya menyebabkan mata terbelalak, "menggigit-gigit", atau "tremor". Banyak anjing hanya mengalami kejang tunggal pada satu waktu. Anjing lain dapat kejang cluster, atau memiliki status epileptikus.

 

Anjing epilepsi dalam keluarga cenderung memiliki kesamaan pada usia terkena, jenis kejang (tunggal atau berkelompok), perkembangan, dan respons terhadap obat antikonvulsan. Hal tersebut secara bersama-sama dianggap sebagai fenotipe (apa yang Anda amati) dari epilepsi. Telah dipercaya bahwa semua anjing dalam ras dengan fenotipe yang sama memiliki epilepsi karena penyebab genetik yang sama. Pada beberapa ras, anjing yang terkena dampak dengan fenotipe berbeda mungkin mewakili dua penyebab genetik yang berbeda, atau cacat genetik yang sama dengan faktor pengubah lain yang tidak diketahui (genetik atau lingkungan). Dr. Anita Oberbauer dan Dr. Thomas Famula dari University of California di Davis telah menemukan heritabilitas epilepsi sebesar 77% di Belgian Tervuren. Penelitian mereka menunjukkan bahwa sementara mode pewarisan gen tunggal Mendel yang sederhana tidak mungkin; tampaknya ada satu gen kerentanan epilepsi utama yang bekerja pada keturunan ini. Banyaknya anjing kawin silang dengan epilepsi menunjukkan bahwa cara pewarisan yang dominan atau kompleks juga dimungkinkan.

 

Displasia Pinggul: Gangguan malformasi dan kelemahan sendi panggul ini terjadi pada semua ras. Dari semua anjing dengan radiograf yang dikirimkan ke Yayasan Ortopedi untuk Hewan (www.offa.org), 14,59% dinilai sebagai displastik, dan ini mungkin merupakan perkiraan rendah karena pra-skrining. Bangsa anjing dengan frekuensi tertinggi adalah; Bulldog (73,6%), Pug (61,7%), Otterhound (50,6%), Neopolitan Mastiff (48,5%), dan St. Bernard (46,7%). Peternak harus menggunakan keluasan dan kedalaman normalitas silsilah untuk memilih terhadap gangguan ini.

 

Hipotiroidisme: Hipotiroidisme disebabkan oleh tiroiditis autoimun; kelainan autoimun bawaan di mana kelenjar tiroid dihancurkan oleh autoantibodi. Untuk mendiagnosis penyakit ini, Anda harus mengidentifikasi autoantibodi. Profil tiroid adalah potret dari gambar bergerak kesehatan tiroid seekor anjing. Anjing yang terkena akan mulai menghasilkan autoantibodi tiroid biasanya antara usia 1 dan 3 tahun. Kadar hormon tiroid dan akibatnya kadar TSH akan tetap dalam kisaran normal sampai sebagian besar kelenjar tiroid hancur. Begitu kelenjar hancur dan kadar tiroid turun, stimulus antigenik untuk menghasilkan autoantibodi hilang, dan kadar ini kembali normal. Hewan ini mengalami hipotiroidisme tahap akhir - T4 rendah, TSH tinggi, dan tidak ada autoantibodi. Hipotiroidisme sekunder dapat disebabkan oleh penyakit menular, neoplastik, endokrin, atau penyakit lainnya. Karena kurangnya autoantibodi pada tahap akhir, diagnosis tiroiditis autoimun harus dibuat selama penghancuran kekebalan kelenjar tiroid. Profil tiroid termasuk autoantibodi yang berjalan pada usia 2 dan 4 tahun akan mengidentifikasi anjing yang paling terpengaruh. Dari semua tiroid anjing yang diuji oleh laboratorium endokrinologi Universitas Negeri Michigan, 9,84% dinyatakan positif untuk autoantibodi tiroglobulin. Bangsa anjing dengan persentase tertinggi adalah; English Setter (33.5%), Polish Lowland Sheepdog (30.7%), Havanese (25.6%), Old English Sheepdog (22.8%), and Boxer (19.7%). Untuk anjing ras campuran, 11,5% dari 49.126 anjing dinyatakan positif mengidap autoantibodi tiroid.

 

Anomali Jantung Bawaan: Beberapa ras anjing dan kucing memiliki kelainan jantung bawaan. Ini termasuk patent ductus arteriosus (PDA), stenosis aorta, defek septum ventrikel, dan stenosis ventrikel. Masalah dalam mengelola gangguan ini termasuk diagnosa yang tidak terjawab pada hewan yang terkena subklinis, dan tidak memanfaatkan silsilah yang luas dalam konseling breeder. Jika seorang peternak khawatir tentang membawa gen untuk kelainan tersebut, semua hewan terkait harus diskrining dengan ekokardiografi Doppler. Ini termasuk saudara kandung dan pengembangbiakan. Saat mengelola PDA, kita harus mengenali bahwa ekspresi sifat poligenik ini mencakup divertikulum duktus. Telah terbukti bahwa anjing dengan divertikulum duktus memiliki peluang lebih besar untuk menghasilkan keturunan dengan PDA daripada hewan yang terkena PDA.

 

Individu yang terkena subklinis juga dapat diidentifikasi dengan stenosis aorta, dan gangguan jantung bawaan lainnya. Individu yang tidak terpengaruh secara klinis ini dapat didiagnosis dengan USG, dan harus dianggap terpengaruh secara genetik. Skrining harus dilakukan pada semua orangtuanya, saudara kandung, dan saudara kandung penuh dari orangtuanya untuk mengidentifikasi arah dan tingkat risiko dalam silsilah tersebut.

 

Penyakit Kulit Atopik / Alergi: Heritabilitas penyakit atopik di Labrador dan Golden Retriever diperkirakan 47%, yang lebih tinggi dari banyak kelainan bawaan poligenik, termasuk displasia pinggul. Bangsa anjing dengan insiden penyakit kulit atopik tertinggi adalah; West Highland White Terrier, Cairn Terrier, Setter Inggris, Setter Irlandia, dan Dalmatian.

 

Patella Luxation: Gangguan ini lebih sering terjadi pada ras bertubuh kecil. Namun, karena banyak dari anjing kecil ini tidak mengalami artritis yang signifikan dan ketidaknyamanan dari kondisi tersebut, banyak peternak tidak melacak gangguan tersebut atau meneruskan hasil evaluasi patela ke OFA. Database OFA patella melaporkan rata-rata 5,55% anjing yang dikirim dengan keseleo patela. Bangsa anjing dengan insiden tertinggi adalah Pomeranian (47,9%), Chow Chow (29,5%), dan Cocker Spaniel (27,2%).

 

Displasia Siku: Gangguan ini secara klasik didefinisikan sebagai salah satu dari tiga gangguan; proses anconeal yang tidak bersatu, proses koronoid yang retak, atau osteochondritis dessicans pada sendi siku. Penelitian yang lebih baru menunjukkan bahwa displasia siku sebenarnya mungkin merupakan gangguan pertumbuhan radius dan ulna yang tidak terkoordinasi.  Ketika radius tumbuh lebih panjang dari yang diperbolehkan ulna, hal itu menyebabkan ketidaksesuaian sendi siku. Jari-jari mendorong kondilus humerus ke dalam proses anconeal, mencegah osifikasi normalnya ke ulna. Dari semua anjing dengan radiografi yang diserahkan ke Yayasan Ortopedi untuk Hewan, 15,42% dinilai dengan displasia siku. Lebih dari 70% anjing ini menderita displasia siku Tingkat I, yang merupakan diagnosis radiografik yang tidak akan pernah menyebabkan penyakit klinis. Namun, setiap kali anjing dengan displasia siku Tingkat II atau III diidentifikasi, kita biasanya menemukan beberapa kerabat dekat dengan displasia siku Tingkat I.

 

Dilatasi Lambung / Volvulus (Bloat): Kembung terjadi terutama pada ras besar dan raksasa. Dr. Larry Glickman dari Purdue University melakukan survei epidemiologi, dan menemukan bahwa Great Dane memiliki risiko rata-rata seumur hidup tertinggi untuk episode kembung sebesar 42,4%. Trah lain dengan risiko lebih tinggi dari rata-rata termasuk Bloodhound, Irish Wolfhound, Irish Setter, Akita, Poodle standar, Anjing Gembala Jerman, dan Boxer.

 

Anjing dengan risiko paling besar mengalami kembung memiliki satu atau beberapa hal berikut: Rasio kedalaman dan lebar dada yang dapat diukur, kurus versus kelebihan berat badan, makan cepat, memiliki kepribadian yang gugup atau agresif, atau makan satu porsi besar per hari. makanan anjing yang kering.

 

Anjing tidak mewarisi kembung; mereka mewarisi kecenderungan untuk kondisi tersebut. Mungkin alat selektif terbaik melawan pembengkakan adalah rasio kedalaman dada dan lebar dada. Anjing yang memiliki rasio lebih rendah dan teman sekandangnya tidak kembung adalah kandidat terbaik untuk dikembang-biakan. Jika calon anjing pembiakan dibandingkan, dan peternak memilih anjing dengan rasio tinggi, prevalensi kembung akan berkurang. Peternak harus menggunakan seleksi untuk gangguan yang dikendalikan secara poligenik.

 

Penyakit von Willebrand (vWD): Autosomal recessive vWD adalah kelainan perdarahan herediter anjing yang paling umum, dan telah dilaporkan pada lebih dari 50 ras anjing yang berbeda. Pemeriksaan darah untuk faktor vWD menunjukkan bahwa kelainan ini paling banyak ditemukan pada jenis Corgi, Doberman Pinscher, Anjing Gembala Jerman, Pointer German Shorthaired, Golden Retriever, Shetland Sheepdog, dan Standard Poodle. Perusahaan pengujian genetik VetGen (www.vetgen.com) telah mengembangkan tes genetik untuk beberapa ras, yang memungkinkan diagnosis anjing yang terpengaruh, pembawa, dan normal. VetGen mencantumkan frekuensi berikut dari anjing yang terkena dan pembawa dari ras yang diuji (% terpengaruh /% pembawa): Anjing Gunung Bernese (1% / 16%), Doberman (26% / 49%), Manchester Terrier (4% / 37%) , Pembroke Welsh Corgi (6% / 37%), varietas Poodle-all (1% / 9%), Scottish Terrier (1% / 12%), dan Shetland Sheep Dog (1% / 7%). VetGen juga menawarkan tes genetik untuk vWD pada German Pinscher, Kerry Blue Terrier, dan Papillon. Untuk ras yang tidak memiliki tes genetik, tes darah fenotipik untuk faktor vWD harus dijalankan untuk mengidentifikasi anjing yang terkena.

 

Sensitivitas Obat / Sensitivitas Ivermektin: Cacat yang menyebabkan sensitivitas ivermektin pada Collies dan ras lain telah diidentifikasi sebagai mutasi pada MDR1 atau gen resistensi multi obat. Gen yang rusak ini juga dapat menyebabkan neurotoksisitas dari loperamide, vincristine, dan obat lain, melalui perubahan pada sawar darah otak (blood brain barrier). Anjing resesif homozigot dapat mengembangkan tanda-tanda neurologis, melalui perubahan sawar darah otak. Pembawa heterozigot hanya sensitif pada dosis tinggi. Tes genetik tersedia, dan berikut adalah hasil pengujian pada beberapa bangsa anjing (% homozigot /% heterozigot): Collie (32% / 46%), Australian Shepherd (2% / 30%), Old English Sheepdog (1% / 9%), Shetland Sheepdog (2% / 17%), Longhaired Whippet (16% / 52%), English Shepherd (<1% / 14%).

 

GANGGUAN GENETIK KUCING

 

Penyakit Ginjal Polikistik (PKD) adalah kelainan autosom dominan pada kucing Persia dan Himalaya. Banyak dari kucing ini mengalami gagal ginjal, sementara beberapa hanya mengembangkan kista terisolasi yang tidak mengganggu fungsi ginjal normal. Sekarang tersedia tes genetik usap pipi langsung untuk mengidentifikasi anak kucing dan kucing dengan gen yang rusak ini (www.vgl.ucdavis.edu). Pembeli kucing Persia dan Himalaya sebaiknya melihat hasil tes dari UC-Davis, atau harus meminta untuk melakukan usapan pipi sendiri pada calon anak kucing sebelum membeli. Pengujian diagnostik pada kucing dengan DNA positif meliputi pengujian fungsi ginjal dan ultrasonografi perut. 38% dari semua kucing Persia membawa gen yang rusak untuk PKD. Bahkan dalam ras yang berpopulasi dan beragam seperti Persia, pemindahan lebih dari sepertiga dari ras dalam waktu singkat akan memberikan tekanan negatif yang signifikan pada kumpulan gen. Mudah-mudahan peternak tidak akan menggunakan eutanasia yang meluas pada anak kucing saat trah tersebut menjauh dari gangguan ini. Anak kucing positif PKD harus dijual atau ditempatkan dengan pengungkapan penuh tentang gangguan tersebut. PKD juga telah didiagnosis pada keturunan berbulu panjang lainnya yang berasal dari keturunan Persia dan Himalaya.

 

Kardiomiopati Hipertrofik adalah kelainan bawaan yang berkembang menjadi gagal jantung pada ras Maine Coon dan Ragdoll. Mutasi yang berbeda pada gen penyebab yang sama untuk kardiomiopati telah diidentifikasi pada kedua ras, dan tes genetik tersedia dari Washington State University. (http://www.vetmed.wsu.edu/deptsVCGL/). Di Maine Coon, frekuensi gen diperkirakan lebih dari 30%, dengan kucing yang terpengaruh homozigot dan heterozigot. Ras Maine Coon juga memiliki insiden displasia pinggul yang tinggi. Kelainan yang jarang dilaporkan pada trah ini adalah Atrofi Otot Spinal resesif autosom. Kucing yang terkena menunjukkan kelemahan progresif, ataksia, dan atrofi otot.

 

Lethal Craniofacial Defect adalah kelainan resesif autosom yang fatal pada ras Bernese. Penelitian di University of California Davis menunjukkan bahwa gen yang rusak akan dikaitkan dengan struktur wajah "kontemporer" yang luas yang telah dipilih untuk berkembang biak.

 

Amiloidosis ginjal terjadi sebagai kelainan keturunan pada ras Abyssinian. Kucing yang terkena menunjukkan tingkat keparahan proteinuria dan gagal ginjal progresif yang bervariasi. Cara pewarisan belum ditentukan. Defisiensi piruvat kinase autosomal resesif telah diidentifikasi pada trah ini, dan juga pada Somalia.

 

Spastisitas Neuromuskuler terjadi di Devon Rex. Cara pewarisan belum berhasil.

 

Glikogenolisis adalah kelainan resesif autosomal pada Kucing Hutan Norwegia. Tes genetik tersedia dari PennGen (www.vet.upenn.edu/penngen).

 

Polydactyly: Multiple toes adalah sifat dominan autosomal yang umum dengan penetrasi tinggi dan ekspresi variabel (jumlah jari kaki). Semua kucing dengan polidaktili biasanya memiliki induk yang terpengaruh serupa.

 

Tuli dengan mata biru: Gen putih dominan autosomal (W) dapat menyebabkan ketulian pada kucing. Tidak semua kucing putih bermata biru disebabkan oleh gen W, sehingga dapat memiliki pendengaran yang normal. Ada juga kemungkinan penetrasi ketulian yang tidak lengkap dengan gen W. Kucing bermata biru lainnya (Siam dan Burma, dll.) Memiliki mata biru karena gen C, dan memiliki pendengaran yang normal. Ada juga sindrom tuli sensioneural lain yang teridentifikasi pada kucing.

 

Bintik kulit hitam pada kucing oranye, terutama di sekitar selaput lendir mulut, hidung, dan kelopak mata disebabkan oleh mutasi punggung somatik dari gen hitam oranye ke gen hitam selama regenerasi sel. Hal ini terjadi dan frekuensinya meningkat seiring bertambahnya usia, tetapi merupakan kejadian normal dan tidak memerlukan pengobatan.

 

Kucing Calico dan Tortoiseshell semuanya diharapkan betina, karena gen hitam dan oranye adalah alel pada kromosom X. Untuk memiliki kedua warna pada kucing yang sama, Anda membutuhkan dua kromosom X untuk membawa dua alel yang berbeda. Terkadang kucing calico atau tortoiseshell jantan terlihat. Ini paling sering adalah kucing jantan dengan sindrom Klinefelter (XXY), atau individu dengan berbagai bentuk genotipe chimeric dari fusi dua telur yang telah dibuahi di dalam rahim. Kucing belacu atau kulit kura-kura jantan subur dengan kromosom seks XY normal biasanya disebabkan oleh mutasi kembali alel warna dari oranye menjadi hitam dalam subpopulasi selnya selama perkembangan janin.

 

Sumber:

Jerold S. Bell, DVM. Tufts Cummings School of Veterinary Medicine, North Grafton, MA, USA. Common Genetic Disorders of Dogs and Cats. Tufts' Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, 2007.  https://www.vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?pId=11243&id=3861465.