Ciri khas penyakit
genetik adalah kita mampu untuk memprediksinya. Hal ini memungkinkan kita untuk mengontrol penyebaran gen yang rusak melalui pemuliaan yang
diinformasikan. Hal ini juga memungkinkan kita untuk campur tangan pada anjing
peliharaan dan pembiakan sebelum serangannya; memungkinkan kami untuk mencegah
atau mengurangi dampaknya. Saat menangani penyakit genetik, kita perlu memahami
kemungkinan variasi fenotipe yang terkena, dan bagaimana mengidentifikasi
pembawa yang tidak terpengaruh dan individu yang terkena sub-klinis. Berikut
ini adalah kelainan genetik yang paling umum:
GANGGUAN
GENETIK ANJING
Kanker: Insiden kanker yang berhubungan dengan keluarga atau ras sedang diteliti pada beberapa ras. Ini termasuk kelainan umum limfoma, osteosarkoma, hemangiosarkoma, melanoma, dan kanker sel mast. Penelitiannya berfokus pada mutasi bawaan dalam sel penekan tumor (yang bertindak untuk mencegah kanker), atau onkogen (yang mendorong kanker). Pada banyak kanker, pengujian genetik dari sel (dari biopsi atau pengangkatan) dapat memungkinkan indikasi prognostik yang lebih akurat, serta menentukan apakah terapi obat tertentu mungkin lebih tepat daripada yang lain. Panel penanda khusus untuk tumor sel mast kini telah dikembangkan. Penanda genetik untuk membedakan limfosarkoma yang mungkin lebih resisten terhadap remisi berkepanjangan juga sedang diteliti.
Osteosarcoma paling umum pada ras Great Danes, Saint Bernards, Doberman Pinchers, dan Labradors. Kanker kulit dan jaringan lunak paling umum ditemukan di Saint Bernards, Bassett Hounds, German Shepherds, Golden Retriever, English Setter, Great Danes, Pointers, dan Flat-Coated Retriever.
Tumor payudara paling banyak ditemukan pada ras Pointers, Poodle, Pulik, Cocker Spaniels, German Shorthaired Pointers, dan Boston Terrier. Melanoma paling banyak ditemukan di Scottish Terrier, German Shorthaired Pointers, Cocker Spaniels, Pointers, Weirmeraners, Golden Retriever, dan Boxers.
Histiositosis ganas terjadi pada anjing Flat Coated Retriever dan Bernese Mountain. Kanker perut terjadi dengan frekuensi tinggi pada ras Chow.
Risiko kanker yang berkurang secara keseluruhan ditemukan pada Dachshunds dan Beagle.
Atrofi
Retinal Progresif (PRA): Ada beberapa PRA turunan yang
teridentifikasi pada anjing. Yang paling umum adalah degenerasi kerucut batang
progresif resesif autosomal lambat onset. Mutasi yang menyebabkan penyakit ini
terjadi jauh sebelum diferensiasi banyak bangsa anjing
sehingga tersebar terdapat banyak bangsa anjing.
Perusahaan pengujian genetik Optigen (www.optigen.com) menawarkan tes genetik ini, dan kelainan PRA spesifik berkembang biak lainnya. Berikut ini adalah
frekuensi uji untuk prcd-PRA (% terpengaruh /% pembawa): Anjing American Eskimo (13% / 57%), Anjing Australian Cattle (18% / 49%), Chesapeake Bay Retriever (4% /
30%), Cocker Spaniel Inggris (11% / 45%), Anjing Gunung Entlebucher (15% /
50%), Labrador Retriever (3% / 20%), Nova Scotia Duck Trolling Retriever (6% /
46%), Pudel - Miniatur ( 3% / 28%), Pudel - Mainan (5% / 29%), dan Anjing Air
Portugis (4% / 35%). Ada juga beberapa gangguan autosomal resesif, dominan
autosomal, dan kelainan PRA terkait-X yang diidentifikasi dengan tes genetik
yang tersedia pada ras anjing.
Epilepsi
herediter terjadi pada banyak ras, dan mewakili berbagai
kelompok kondisi kejang berulang. Tidak ada tes yang tersedia untuk
mendiagnosis epilepsi herediter. Saat mendiagnosis epilepsi, gangguan kejang
non-keturunan lainnya harus disingkirkan.
Timbulnya epilepsi
herediter dapat terjadi pada neonatal, remaja, atau dewasa, meskipun kebanyakan
anjing mengalami kejang pertama setelah ulang tahun pertama mereka. Meskipun
sebagian besar epilepsi herediter menyebabkan episode kejang berulang sepanjang
hidup, beberapa hanya dapat menyebabkan satu atau dua kejang, dan tidak pernah
terjadi lagi. Epilepsi herediter dapat digeneralisasikan (grand-mal), atau
terlokalisasi (petit-mal) yang hanya menyebabkan mata terbelalak, "menggigit-gigit", atau "tremor". Banyak anjing hanya mengalami kejang
tunggal pada satu waktu. Anjing lain dapat kejang cluster, atau memiliki status
epileptikus.
Anjing epilepsi dalam
keluarga cenderung memiliki kesamaan pada usia terkena, jenis kejang (tunggal atau berkelompok), perkembangan, dan respons
terhadap obat antikonvulsan. Hal tersebut secara bersama-sama dianggap sebagai fenotipe (apa yang
Anda amati) dari epilepsi. Telah dipercaya bahwa semua anjing dalam ras dengan
fenotipe yang sama memiliki epilepsi karena penyebab genetik yang sama. Pada
beberapa ras, anjing yang terkena dampak dengan fenotipe berbeda mungkin
mewakili dua penyebab genetik yang berbeda, atau cacat genetik yang sama dengan
faktor pengubah lain yang tidak diketahui (genetik atau lingkungan). Dr. Anita
Oberbauer dan Dr. Thomas Famula dari University
of California di Davis telah menemukan heritabilitas epilepsi sebesar 77%
di Belgian Tervuren. Penelitian mereka menunjukkan bahwa sementara mode
pewarisan gen tunggal Mendel yang sederhana tidak mungkin; tampaknya ada satu
gen kerentanan epilepsi utama yang bekerja pada keturunan ini. Banyaknya anjing
kawin silang dengan epilepsi menunjukkan bahwa cara pewarisan yang dominan atau
kompleks juga dimungkinkan.
Displasia
Pinggul: Gangguan malformasi dan kelemahan sendi panggul ini
terjadi pada semua ras. Dari semua anjing dengan radiograf yang dikirimkan ke
Yayasan Ortopedi untuk Hewan (www.offa.org), 14,59% dinilai sebagai displastik,
dan ini mungkin merupakan perkiraan rendah karena pra-skrining. Bangsa anjing dengan
frekuensi tertinggi adalah; Bulldog (73,6%), Pug (61,7%), Otterhound (50,6%),
Neopolitan Mastiff (48,5%), dan St. Bernard (46,7%). Peternak harus menggunakan
keluasan dan kedalaman normalitas silsilah untuk memilih terhadap gangguan ini.
Hipotiroidisme:
Hipotiroidisme disebabkan oleh tiroiditis autoimun; kelainan autoimun bawaan di
mana kelenjar tiroid dihancurkan oleh autoantibodi. Untuk mendiagnosis penyakit
ini, Anda harus mengidentifikasi autoantibodi. Profil tiroid adalah potret dari
gambar bergerak kesehatan tiroid seekor anjing. Anjing yang terkena akan mulai
menghasilkan autoantibodi tiroid biasanya antara usia 1 dan 3 tahun. Kadar
hormon tiroid dan akibatnya kadar TSH akan tetap dalam kisaran normal sampai
sebagian besar kelenjar tiroid hancur. Begitu kelenjar hancur dan kadar tiroid
turun, stimulus antigenik untuk menghasilkan autoantibodi hilang, dan kadar ini
kembali normal. Hewan ini mengalami hipotiroidisme tahap akhir - T4 rendah, TSH
tinggi, dan tidak ada autoantibodi. Hipotiroidisme sekunder dapat disebabkan
oleh penyakit menular, neoplastik, endokrin, atau penyakit lainnya. Karena
kurangnya autoantibodi pada tahap akhir, diagnosis tiroiditis autoimun harus
dibuat selama penghancuran kekebalan kelenjar tiroid. Profil tiroid termasuk
autoantibodi yang berjalan pada usia 2 dan 4 tahun akan mengidentifikasi anjing
yang paling terpengaruh. Dari semua tiroid anjing yang diuji oleh laboratorium
endokrinologi Universitas Negeri Michigan, 9,84% dinyatakan positif untuk
autoantibodi tiroglobulin. Bangsa anjing dengan persentase tertinggi adalah; English
Setter (33.5%), Polish Lowland Sheepdog (30.7%), Havanese (25.6%), Old English
Sheepdog (22.8%), and Boxer (19.7%). Untuk anjing ras campuran, 11,5% dari
49.126 anjing dinyatakan positif mengidap autoantibodi tiroid.
Anomali
Jantung Bawaan: Beberapa ras anjing dan kucing memiliki
kelainan jantung bawaan. Ini termasuk patent ductus arteriosus (PDA),
stenosis aorta, defek septum ventrikel, dan stenosis ventrikel. Masalah dalam
mengelola gangguan ini termasuk diagnosa yang tidak terjawab pada hewan yang
terkena subklinis, dan tidak memanfaatkan silsilah yang luas dalam konseling
breeder. Jika seorang peternak khawatir tentang membawa gen untuk kelainan
tersebut, semua hewan terkait harus diskrining dengan ekokardiografi Doppler.
Ini termasuk saudara kandung dan pengembangbiakan. Saat mengelola PDA, kita
harus mengenali bahwa ekspresi sifat poligenik ini mencakup divertikulum
duktus. Telah terbukti bahwa anjing dengan divertikulum duktus memiliki peluang
lebih besar untuk menghasilkan keturunan dengan PDA daripada hewan yang terkena
PDA.
Individu yang terkena
subklinis juga dapat diidentifikasi dengan stenosis aorta, dan gangguan jantung
bawaan lainnya. Individu yang tidak terpengaruh secara klinis ini dapat
didiagnosis dengan USG, dan harus dianggap terpengaruh secara genetik. Skrining
harus dilakukan pada semua orangtuanya, saudara kandung, dan saudara kandung penuh
dari orangtuanya untuk mengidentifikasi arah dan tingkat risiko dalam silsilah
tersebut.
Penyakit
Kulit Atopik / Alergi: Heritabilitas penyakit atopik di
Labrador dan Golden Retriever diperkirakan 47%, yang lebih tinggi dari banyak
kelainan bawaan poligenik, termasuk displasia pinggul. Bangsa anjing dengan insiden
penyakit kulit atopik tertinggi adalah; West Highland White Terrier, Cairn
Terrier, Setter Inggris, Setter Irlandia, dan Dalmatian.
Patella
Luxation: Gangguan ini lebih sering terjadi pada ras bertubuh
kecil. Namun, karena banyak dari anjing kecil ini tidak mengalami artritis yang
signifikan dan ketidaknyamanan dari kondisi tersebut, banyak peternak tidak
melacak gangguan tersebut atau meneruskan hasil evaluasi patela ke OFA.
Database OFA patella melaporkan rata-rata 5,55% anjing yang dikirim dengan
keseleo patela. Bangsa anjing dengan insiden tertinggi adalah Pomeranian (47,9%), Chow
Chow (29,5%), dan Cocker Spaniel (27,2%).
Displasia
Siku: Gangguan ini secara klasik didefinisikan sebagai
salah satu dari tiga gangguan; proses anconeal yang tidak bersatu, proses
koronoid yang retak, atau osteochondritis dessicans pada sendi siku. Penelitian
yang lebih baru menunjukkan bahwa displasia siku sebenarnya mungkin merupakan
gangguan pertumbuhan radius dan ulna yang tidak terkoordinasi. Ketika radius tumbuh lebih panjang dari yang
diperbolehkan ulna, hal itu menyebabkan ketidaksesuaian sendi siku. Jari-jari
mendorong kondilus humerus ke dalam proses anconeal, mencegah osifikasi
normalnya ke ulna. Dari semua anjing dengan radiografi yang diserahkan ke
Yayasan Ortopedi untuk Hewan, 15,42% dinilai dengan displasia siku. Lebih dari
70% anjing ini menderita displasia siku Tingkat I, yang merupakan diagnosis
radiografik yang tidak akan pernah menyebabkan penyakit klinis. Namun, setiap
kali anjing dengan displasia siku Tingkat II atau III diidentifikasi, kita biasanya menemukan beberapa kerabat dekat dengan displasia siku Tingkat I.
Dilatasi
Lambung / Volvulus (Bloat): Kembung terjadi terutama pada ras
besar dan raksasa. Dr. Larry Glickman dari Purdue University melakukan survei
epidemiologi, dan menemukan bahwa Great Dane memiliki risiko rata-rata seumur
hidup tertinggi untuk episode kembung sebesar 42,4%. Trah lain dengan risiko
lebih tinggi dari rata-rata termasuk Bloodhound, Irish Wolfhound, Irish Setter,
Akita, Poodle standar, Anjing Gembala Jerman, dan Boxer.
Anjing dengan risiko
paling besar mengalami kembung memiliki satu atau beberapa hal berikut: Rasio
kedalaman dan lebar dada yang dapat diukur, kurus versus kelebihan berat badan,
makan cepat, memiliki kepribadian yang gugup atau agresif, atau makan satu
porsi besar per hari. makanan anjing yang kering.
Anjing tidak mewarisi
kembung; mereka mewarisi kecenderungan untuk kondisi tersebut. Mungkin alat
selektif terbaik melawan pembengkakan adalah rasio kedalaman dada dan lebar
dada. Anjing yang memiliki rasio lebih rendah dan teman sekandangnya tidak
kembung adalah kandidat terbaik untuk dikembang-biakan. Jika calon anjing
pembiakan dibandingkan, dan peternak memilih anjing dengan rasio tinggi,
prevalensi kembung akan berkurang. Peternak harus menggunakan seleksi untuk
gangguan yang dikendalikan secara poligenik.
Penyakit
von Willebrand (vWD): Autosomal recessive vWD adalah kelainan
perdarahan herediter anjing yang paling umum, dan telah dilaporkan pada lebih
dari 50 ras anjing yang berbeda. Pemeriksaan darah untuk faktor vWD menunjukkan
bahwa kelainan ini paling banyak ditemukan pada jenis Corgi, Doberman Pinscher,
Anjing Gembala Jerman, Pointer German Shorthaired, Golden Retriever, Shetland
Sheepdog, dan Standard Poodle. Perusahaan pengujian genetik VetGen
(www.vetgen.com) telah mengembangkan tes genetik untuk beberapa ras, yang
memungkinkan diagnosis anjing yang terpengaruh, pembawa, dan normal. VetGen
mencantumkan frekuensi berikut dari anjing yang terkena dan pembawa dari ras
yang diuji (% terpengaruh /% pembawa): Anjing Gunung Bernese (1% / 16%),
Doberman (26% / 49%), Manchester Terrier (4% / 37%) , Pembroke Welsh Corgi (6%
/ 37%), varietas Poodle-all (1% / 9%), Scottish Terrier (1% / 12%), dan
Shetland Sheep Dog (1% / 7%). VetGen juga menawarkan tes genetik untuk vWD pada German Pinscher, Kerry Blue Terrier, dan Papillon. Untuk ras yang tidak
memiliki tes genetik, tes darah fenotipik untuk faktor vWD harus dijalankan
untuk mengidentifikasi anjing yang terkena.
Sensitivitas
Obat / Sensitivitas Ivermektin: Cacat yang menyebabkan
sensitivitas ivermektin pada Collies dan ras lain telah diidentifikasi sebagai
mutasi pada MDR1 atau gen resistensi multi obat. Gen yang rusak ini juga dapat
menyebabkan neurotoksisitas dari loperamide, vincristine, dan obat lain, melalui
perubahan pada sawar darah otak (blood brain barrier). Anjing resesif homozigot dapat mengembangkan
tanda-tanda neurologis, melalui perubahan sawar darah otak. Pembawa heterozigot
hanya sensitif pada dosis tinggi. Tes genetik tersedia, dan berikut adalah
hasil pengujian pada beberapa bangsa anjing (% homozigot /% heterozigot): Collie (32% /
46%), Australian Shepherd (2% / 30%), Old English Sheepdog (1% / 9%), Shetland
Sheepdog (2% / 17%), Longhaired Whippet (16% / 52%), English Shepherd (<1% /
14%).
GANGGUAN
GENETIK KUCING
Penyakit
Ginjal Polikistik (PKD) adalah kelainan autosom dominan
pada kucing Persia dan Himalaya. Banyak dari kucing ini mengalami gagal ginjal,
sementara beberapa hanya mengembangkan kista terisolasi yang tidak mengganggu
fungsi ginjal normal. Sekarang tersedia tes genetik usap pipi langsung untuk
mengidentifikasi anak kucing dan kucing dengan gen yang rusak ini
(www.vgl.ucdavis.edu). Pembeli kucing Persia dan Himalaya sebaiknya melihat
hasil tes dari UC-Davis, atau harus meminta untuk melakukan usapan pipi sendiri
pada calon anak kucing sebelum membeli. Pengujian diagnostik pada kucing dengan
DNA positif meliputi pengujian fungsi ginjal dan ultrasonografi perut. 38% dari
semua kucing Persia membawa gen yang rusak untuk PKD. Bahkan dalam ras yang
berpopulasi dan beragam seperti Persia, pemindahan lebih dari sepertiga dari
ras dalam waktu singkat akan memberikan tekanan negatif yang signifikan pada
kumpulan gen. Mudah-mudahan peternak tidak akan menggunakan eutanasia yang
meluas pada anak kucing saat trah tersebut menjauh dari gangguan ini. Anak
kucing positif PKD harus dijual atau ditempatkan dengan pengungkapan penuh
tentang gangguan tersebut. PKD juga telah didiagnosis pada keturunan berbulu
panjang lainnya yang berasal dari keturunan Persia dan Himalaya.
Kardiomiopati
Hipertrofik adalah kelainan bawaan yang berkembang
menjadi gagal jantung pada ras Maine Coon dan Ragdoll. Mutasi yang berbeda pada
gen penyebab yang sama untuk kardiomiopati telah diidentifikasi pada kedua ras,
dan tes genetik tersedia dari Washington State University.
(http://www.vetmed.wsu.edu/deptsVCGL/). Di Maine Coon, frekuensi gen diperkirakan
lebih dari 30%, dengan kucing yang terpengaruh homozigot dan heterozigot. Ras
Maine Coon juga memiliki insiden displasia pinggul yang tinggi. Kelainan yang
jarang dilaporkan pada trah ini adalah Atrofi Otot Spinal resesif autosom.
Kucing yang terkena menunjukkan kelemahan progresif, ataksia, dan atrofi otot.
Lethal Craniofacial
Defect adalah kelainan resesif autosom yang fatal pada ras
Bernese. Penelitian di University of California Davis menunjukkan bahwa gen
yang rusak akan dikaitkan dengan struktur wajah "kontemporer" yang
luas yang telah dipilih untuk berkembang biak.
Amiloidosis
ginjal terjadi sebagai kelainan keturunan pada ras
Abyssinian. Kucing yang terkena menunjukkan tingkat keparahan proteinuria dan
gagal ginjal progresif yang bervariasi. Cara pewarisan belum ditentukan.
Defisiensi piruvat kinase autosomal resesif telah diidentifikasi pada trah ini,
dan juga pada Somalia.
Spastisitas
Neuromuskuler terjadi di Devon Rex. Cara pewarisan
belum berhasil.
Glikogenolisis
adalah kelainan resesif autosomal pada Kucing Hutan Norwegia. Tes genetik
tersedia dari PennGen (www.vet.upenn.edu/penngen).
Polydactyly:
Multiple toes adalah sifat dominan autosomal yang umum dengan penetrasi tinggi
dan ekspresi variabel (jumlah jari kaki). Semua kucing dengan polidaktili
biasanya memiliki induk yang terpengaruh serupa.
Tuli
dengan mata biru: Gen putih dominan autosomal (W) dapat
menyebabkan ketulian pada kucing. Tidak semua kucing putih bermata biru
disebabkan oleh gen W, sehingga dapat memiliki pendengaran yang normal. Ada
juga kemungkinan penetrasi ketulian yang tidak lengkap dengan gen W. Kucing
bermata biru lainnya (Siam dan Burma, dll.) Memiliki mata biru karena gen C,
dan memiliki pendengaran yang normal. Ada juga sindrom tuli sensioneural lain
yang teridentifikasi pada kucing.
Bintik
kulit hitam pada kucing oranye, terutama di sekitar
selaput lendir mulut, hidung, dan kelopak mata disebabkan oleh mutasi punggung
somatik dari gen hitam oranye ke gen hitam selama regenerasi sel. Hal ini terjadi
dan frekuensinya meningkat seiring bertambahnya usia, tetapi merupakan kejadian
normal dan tidak memerlukan pengobatan.
Kucing
Calico dan Tortoiseshell semuanya diharapkan betina, karena
gen hitam dan oranye adalah alel pada kromosom X. Untuk memiliki kedua warna
pada kucing yang sama, Anda membutuhkan dua kromosom X untuk membawa dua alel
yang berbeda. Terkadang kucing calico atau tortoiseshell jantan terlihat. Ini
paling sering adalah kucing jantan dengan sindrom Klinefelter (XXY), atau
individu dengan berbagai bentuk genotipe chimeric dari fusi dua telur yang
telah dibuahi di dalam rahim. Kucing belacu atau kulit kura-kura jantan subur
dengan kromosom seks XY normal biasanya disebabkan oleh mutasi kembali alel
warna dari oranye menjadi hitam dalam subpopulasi selnya selama
perkembangan janin.
Sumber:
Jerold S. Bell, DVM. Tufts
Cummings School of Veterinary Medicine, North Grafton, MA, USA. Common Genetic Disorders of Dogs and Cats.
Tufts'
Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, 2007. https://www.vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?pId=11243&id=3861465.